1. 생명정보
가. 인간유전체(Human Genome)
- 우리가 갖고 있는 모든 유전자를 분석하여,
어떤 질병과 관련이 있는지 알기 위해 분석
1) 약 30억개의 뉴클레오타이드로 구성
2) 일부만이 유전자 단위를 만들어 우리의 표현형을 만듬
3) 2003년경에 "The human genome project"를 통해 우리는 인간 유전체의 시퀸스를 갖고 있다.
4) Coding region ; 인간도 starting codon, stop codon이 있어 시작과 끝 부분이 있다.
촉진유전자(Promotor), 증폭자(Enhance)를 통해 조절한다.
5) Ontology, Annotation : 각각의 유전체(Genome)에 이름을 붙이는 일
6) Sequence comparison : 각 개인의 시퀸싱을 한 아미노산을 Amino Acid단위로 늘려 어떤 부분이 어떻게 다른지 정량적으로 알아내는 방법으로 공통점(Similarity), 차이점(Identity)를 판별하는 것
나. 돌연변이(Single nucleotide polymorphism, SNP)
- 질병, 개성의 변화가 생겼을 때
- 특정 질병에 대한 감수성이 달라지고
- 노화, 습식관, 섭생, 운동능력에 따라 질병에 좀더 영향을 주는지 확인
1) Frameshift(Small indel)
- 특정부분에 삭제(Delation), 삽입(Insertion) 등이 생겨서 뉴클레오타이드 시퀸스가 전체적으로 밀리거나 당겨지는 효과
* insertion *
- 유전자 추가 삽입
* gene deletion *
- 유전자 삭제
2) nonsense
- Stop coding이 발생하여 만들어지지 않고 중간에 끊겨버림
3) exon deletion
- 유전자가 결실이 생겨 모양이 달라지는 현상
4) regulatory element
- 스위치가 고장나서 유전자의 발현량 조절에 실패한 현상
다. 의료데이터(Healthcare information)
- 환자들을 많이 조사하여 공통적으로 갖고 있는 돌연변이
- 치료후에 나타나는 예후증상
- 위에 자료를 모은 빅데이터를 의료데이터라고 한다.
1) SNP example(Single Nucleotide polymorphism)
- 한개의 뉴클리오타이드가 달라지는 것
- 전체 집단(Population)에서 1%의 그룹이 변화(Variation)를 갖게 되는 것
2) SNP profiles
- DNA 시퀀스의 Variation을 공통적인 그룹, 차이가 나는 그룹으로 분류하는 작업
- 이를 통해 환자의 습과 BMI지수를 통해 그룹을 만들어 놓으면 치료효과를 높일 수 있다.
- Aspirin Shock : 특정 그룹에서 DNA 시퀸스의 작은 차이를 통해 치료효과가 나타나지 않는 현상
3) Companion diagnostics
- 질병에 걸렸을 때 유전자, 돌연변이를 분석하여 그룹으로 나누어 맞춤형으로 처방하는 것
- 치료를 보다 효과적으로 하고 치료비용도 감소하게 되는 효과가 있다.
라. 질병예측(Disease prognosis)
- 환자의 질병에 호소 및 예후를 관찰을 바탕으로 빅데이터를 분석하여,
환자가 추후에 걸릴 질병을 예측하는 일
- 질병을 예방하는 것에 초점을 두여, 의료비용을 감소시키고 개인의 삶의 질을 높이는 것이 목적
1) Disease Network
- 특정질병집단은 특정 유전자들이 서로 연결이 되어 있다는 것을 알게되어, 유전자와 질병사이의 관계를 알 수 있게 된다
- Human Disease Network : 질병과 질병사이의 관계 맵
- Disease Gene Network : 유전자와 환자그룹, 다시 환자그룹과 유전자를 연결하여 질병유전자를 공유하는 것을 연결하여 동반질환, 합병질환등을 추측할 수 있게 된다.
2) Genotype, Phenotype Relationship(표준 관계)
- 유전자와 유전적 표현현의 정보를 이용하여 사이의 관계를 나타낸 표
- 단점 : 꼭 그 유전자를 갖고 있다고 해서 질병이 100%발생하는 것은 아니다.
* Medicare layer : 의료보험 데이터 *
* OMIMI layer : 실제 병원에서 환자를 시퀀싱했을 때의 SNP *
마. 맞춤형 치료(Personalized healthcare)
- 모든 사람들에게 일률적인 약효과가 나타나지 않는다.
- 해당환자의 DNA 특성에 따라 처방을 하는 방법
- 정확한 치료 및 부작용을 줄이는데 도움을 준다.
1) myRisk 서비스
- 내가 가지고 있는 시퀀스에서 얼마나 많은 돌연변이가 발견되고,
가까운지를 분석하여 매칭에 따라 질병을 예측할 수 있는 서비스
바. 디지털 헬스케어(Digital healthcare)
- 의료데이터, 인간유전체 데이터 등을 빅데이터화 시켜
더 나은 의료행위를 개발하는 것
※ 혼자 공부한 것이니 정확한 정보가 아닙니다. ※
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